Анализ на Синдром Жильбера в современной диагностике

Синдром Жильбера — генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся нарушением обмена билирубина в организме. Провоцирующим фактором становится «поломка в гене, в результате чего происходит неправильное превращение билирубина. Билирубин утрачивает способность связываться с белками крови в печени.

Информация об анализе

Синдром Жильбера — врожденное нарушение функционирования печени, при котором наблюдается чрезмерное выделение билирубина. Проявляется увеличением концентрации в крови прямого билирубина и эпизодами желтухи. Причина заключается в снижении активности уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы. Этот фермент печени кодируется геном UGT 1A1 и мутация в его промоторной области вызывает развитие синдрома Жильбера.

После распада эритроцитов непрямой билирубин должен выводиться из организма. Для этого после поступления в печень под воздействием уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы он связывается с глюкуроновой кислотой, переходит в желчь и выводится с мочой. Но из-за мутаций в гене процесс нарушается, и концентрация билирубина в крови повышается. Он начинает накапливаться в тканях.

Для чего назначают?

Молекулярно-генетическая диагностика для выявления синдрома Жильбера проводится:

• при подозрении на это заболевание;

• для дифференциальной диагностики причин гипербилирубинемии;

• при появлении желтушности, которая не купируется барбитуратами;

• при отягощенном семейном анамнезе.

Важность сдачи анализа на синдром Жильбера

Симптомы патологии возникают независимо от возраста. Для него характерны: общее недомогание, расстройство пищеварения, дискомфорт в правом подреберье, боли в животе, гиперпигментации при воздействии солнечного света.

Своевременная диагностика поможет устранить проявления гипербилирубинемии, предотвратить печеночные кризы и прекратить прием лекарств гепатотоксического действия.

В результате сдачи анализа ожидается 3 варианта результата:

• отсутствие мутации гена;

• выявление мутации в гомозиготном состоянии – наличие патологии;

• выявление мутации в гетерозиготном состоянии – латентное носительство.

Подготовка и сдача анализа

Перед сдачей анализа желательно придерживаться следующих рекомендаций:

• забор крови утром натощак;

• накануне легкий ужин;

• за 24 часа до взятия крови исключить спиртное, интенсивные физические нагрузки;

• за 1-2 часа до сдачи воздержаться от курения.

Где сдать анализ?

Для выявления синдрома Жильбера анализ можно сдать в Центре Молекулярной Диагностики CMD в Москве.